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Bei Kindern und Jugendlichen äußert sich die Erkrankung besonders häufig durch kleine rote oder lilafarbene, punktförmige Hautveränderungen, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen, eine eingeschränkte oder fehlende Fähigkeit zu Schwitzen, Beschwerden des Verdauungstrakts, Empfindlichkeit gegenüber Kälte und Hitze sowie starke Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Bei Erwachsenen können Herzprobleme, Schlaganfälle oder Nierenprobleme ohne erkennbare Ursache auf Morbus Fabry hinweisen.^1,2

Mehr zu Symptomen

Einige Beschwerden können mithilfe einfacher Maßnahmen im Alltag verringert werden. Zum Beispiel beugt die Vermeidung von körperlicher Überanstrengung, Stress, Übermüdung und extremen Temperaturen Schmerz-Episoden vor. Bei großer Hitze können Klimaanlagen, Kühlwesten und kühlende Gesichtssprays hilfreich sein. Daneben können durch eine Anpassung der Ernährung Beschwerden des Verdauungstrakts reduziert und die Nierenfunktion unterstützt werden.^3,4

Mehr zu einer unterstützenden Lebensweise

Besteht der Verdacht auf Morbus Fabry, so ist der endgültige Nachweis recht einfach. Hierfür wird lediglich eine Blutprobe benötigt, die im Labor untersucht wird. Bei sogenannten Trockenbluttests reichen sogar wenige Bluttropfen aus der Fingerkuppe, die auf ein spezielles Filterpapier aufgebracht werden.⁵

Mehr zur Diagnose

Morbus Fabry wird durch einen Gendefekt verursacht und ist daher derzeit nicht heilbar. Doch es gibt Therapien, die Beschwerden verringern und ein Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.

Zu den Therapien

Sowohl die Enzymersatztherapie als auch die Chaperontherapie müssen ein Leben lang angewendet werden. Zudem ist es wichtig, keine Infusion bzw. Einnahme auszulassen, da bei einer Unterbrechung das funktionstüchtige Enzym fehlen und sich die krankheitsverursachenden Fettstoffe erneut ansammeln würden.

Mehr zur Anwendung der Enzymersatztherapie

Mehr zur Anwendung der Chaperontherapie

Bei der Enzymersatztherapie wird das künstlich hergestellte Enzym per Infusion in eine Vene gegeben. In der Regel werden die ersten Infusionen in spezialisierten Behandlungszentren verabreicht, anschließend kann die Behandlung aber auch zu Hause erfolgen. Bei der Heiminfusion wird das Arzneimittel durch eine speziell ausgebildete medizinische Fachkraft mitgebracht oder nach Hause geliefert und dort verabreicht. In Einzelfällen kann auch die Möglichkeit genutzt werden, die Infusion selbst vorzunehmen oder sich das Medikament durch Angehörige applizieren zu lassen.³

Mehr zur Anwendung der Enzymersatztherapie

Um ein Fortschreiten der Erkrankung frühzeitig feststellen und die Behandlung rechtzeitig anpassen zu können, sind für Menschen mit Morbus Fabry regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Bei Jungen und Männern sollten diese einmal im Jahr durchgeführt werden. Bei Mädchen und Frauen können die Abstände einzelner Untersuchungen auf zwei bis drei Jahre verlängert werden. Erhalten die Patient*innen eine Enzymersatztherapie, so wird eine häufigere – halbjährliche – Kontrolle empfohlen.^1,2

Zu den Untersuchungen bei der Verlaufskontrolle

Der Austausch mit anderen Betroffenen kann ein wichtiger Teil der psychosozialen Unterstützung sein. Zwar gehört Morbus Fabry zu den seltenen Erkrankungen, dennoch gibt es in Deutschland etwa 1.000 Personen, die diese Diagnose erhalten haben.^6,7 Möglichkeiten zur Kontaktaufnahme und zum Erfahrungsaustausch bietet z. B. die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH).⁸

Mehr zur Selbsthilfegruppe

Jede*r Patient*in entscheidet selbst, wem er bzw. sie von der Erkrankung berichtet. Doch da es sich bei Morbus Fabry um eine Erbkrankheit handelt, ist es wichtig, alle anderen Blutsverwandten zu informieren. So können eventuell weitere Betroffene in der Familie diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden. Auch in Schule, Beruf und Freizeit kann ein offener Umgang mit der Erkrankung helfen, da das Umfeld die Situation so besser nachvollziehen und Unterstützung leisten kann.³

Mehr zur Vererbung

Schwerbehindertenausweis, Erwerbsminderungsrente oder Kosten für Hilfsmittel und Medikamente – diese und andere sozialrechtliche Themen können Menschen mit Morbus Fabry beschäftigen. Kostenlose Beratung hierzu bietet die sozialrechtliche Beratungsstelle für lysosomale Speicherkrankheiten. Auch in den spezialisierten Fachzentren gibt es in der Regel Ansprechpartner*innen für diese Anliegen.

Zu sozialrechtlichen Themen