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FACHZENTREN IN DEUTSCHLAND UND ÖSTERREICH
Finden Sie Fachzentren in Ihrer Nähe
Da es sich bei Morbus Fabry um eine seltene und gleichzeitig komplexe Erkrankung, die eine interdisziplinäre Versorgung der Patient*innen erfordert, handelt, haben sich in Deutschland und Österreich Fachzentren gebildet, die sich auf die Behandlung und Beratung von Morbus Fabry-Patient*innen spezialisiert haben.
Sie finden in der nachfolgenden interaktiven Karte eine Übersicht einiger dieser Fachzentren. Diese Aufstellung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und stellt keine Selektion im Sinne einer Bewertung der Qualifikation der aufgeführten bzw. nicht aufgeführten Fachzentren durch Chiesi dar.
Downloads & Broschüren
Weiterführendes Informationsmaterial
Links
Weitere Anlaufstellen
Wir hoffen, Ihnen mit dieser Website hilfreiche Unterstützung im Umgang mit Morbus Fabry zu geben. Weitere Anlaufstellen, die sich um die Belange von Menschen mit Morbus Fabry kümmern, finden Sie hier:
FAQ
Hier finden Sie Antworten
Haben Sie Fragen rund um Morbus Fabry? Hier finden Sie Antworten auf die häufigsten Fragen sowie Links, die Sie zu weiterführenden Informationen dieses Themenbereichs bringen.
Welche Krankheitszeichen deuten auf Morbus Fabry hin?
Bei Kindern und Jugendlichen äußert sich die Erkrankung besonders häufig durch kleine rote oder lilafarbene, punktförmige Hautveränderungen, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen, eine eingeschränkte oder fehlende Fähigkeit zu Schwitzen, Beschwerden des Verdauungstrakts, Empfindlichkeit gegenüber Kälte und Hitze sowie starke Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Bei Erwachsenen können Herzprobleme, Schlaganfälle oder Nierenprobleme ohne erkennbare Ursache auf Morbus Fabry hinweisen.1,2
Mehr zu Symptomen
Kann ich etwas tun, um die Symptome zu lindern?
Einige Beschwerden können mithilfe einfacher Maßnahmen im Alltag verringert werden. Zum Beispiel beugt die Vermeidung von körperlicher Überanstrengung, Stress, Übermüdung und extremen Temperaturen Schmerz-Episoden vor. Bei großer Hitze können Klimaanlagen, Kühlwesten und kühlende Gesichtssprays hilfreich sein. Daneben können durch eine Anpassung der Ernährung Beschwerden des Verdauungstrakts reduziert und die Nierenfunktion unterstützt werden.3,4
Mehr zu einer unterstützenden Lebensweise
Welche Untersuchungen sind für die Diagnose erforderlich?
Besteht der Verdacht auf Morbus Fabry, so ist der endgültige Nachweis recht einfach. Hierfür wird lediglich eine Blutprobe benötigt, die im Labor untersucht wird. Bei sogenannten Trockenbluttests reichen sogar wenige Bluttropfen aus der Fingerkuppe, die auf ein spezielles Filterpapier aufgebracht werden.5
Mehr zur Diagnose
Ist Morbus Fabry heilbar?
Morbus Fabry wird durch einen Gendefekt verursacht und ist daher derzeit nicht heilbar. Doch es gibt Therapien, die Beschwerden verringern und ein Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.
Zu den Therapien
Wie lange muss die Therapie fortgeführt werden?
Sowohl die Enzymersatztherapie als auch die Chaperontherapie müssen ein Leben lang angewendet werden. Zudem ist es wichtig, keine Infusion bzw. Einnahme auszulassen, da bei einer Unterbrechung das funktionstüchtige Enzym fehlen und sich die krankheitsverursachenden Fettstoffe erneut ansammeln würden.
Mehr zur Anwendung der Enzymersatztherapie
Mehr zur Anwendung der Chaperontherapie
Was ist eine Heiminfusion?
Bei der Enzymersatztherapie wird das künstlich hergestellte Enzym per Infusion in eine Vene gegeben. In der Regel werden die ersten Infusionen in spezialisierten Behandlungszentren verabreicht, anschließend kann die Behandlung aber auch zu Hause erfolgen. Bei der Heiminfusion wird das Arzneimittel durch eine speziell ausgebildete medizinische Fachkraft mitgebracht oder nach Hause geliefert und dort verabreicht. In Einzelfällen kann auch die Möglichkeit genutzt werden, die Infusion selbst vorzunehmen oder sich das Medikament durch Angehörige applizieren zu lassen.3
Mehr zur Anwendung der Enzymersatztherapie
Wie oft muss ich zur Verlaufskontrolle?
Um ein Fortschreiten der Erkrankung frühzeitig feststellen und die Behandlung rechtzeitig anpassen zu können, sind für Menschen mit Morbus Fabry regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig. Bei Jungen und Männern sollten diese einmal im Jahr durchgeführt werden. Bei Mädchen und Frauen können die Abstände einzelner Untersuchungen auf zwei bis drei Jahre verlängert werden. Erhalten die Patient*innen eine Enzymersatztherapie, so wird eine häufigere – halbjährliche – Kontrolle empfohlen.1,2
Zu den Untersuchungen bei der Verlaufskontrolle
Wie komme ich mit anderen Betroffenen in Kontakt?
Der Austausch mit anderen Betroffenen kann ein wichtiger Teil der psychosozialen Unterstützung sein. Zwar gehört Morbus Fabry zu den seltenen Erkrankungen, dennoch gibt es in Deutschland etwa 1.000 Personen, die diese Diagnose erhalten haben.6,7 Möglichkeiten zur Kontaktaufnahme und zum Erfahrungsaustausch bietet z. B. die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH).8
Mehr zur Selbsthilfegruppe
Sollte ich mein Umfeld über meine Krankheit informieren?
Jede*r Patient*in entscheidet selbst, wem er bzw. sie von der Erkrankung berichtet. Doch da es sich bei Morbus Fabry um eine Erbkrankheit handelt, ist es wichtig, alle anderen Blutsverwandten zu informieren. So können eventuell weitere Betroffene in der Familie diagnostiziert und frühzeitig behandelt werden. Auch in Schule, Beruf und Freizeit kann ein offener Umgang mit der Erkrankung helfen, da das Umfeld die Situation so besser nachvollziehen und Unterstützung leisten kann.3
Mehr zur Vererbung
Wo erhalte ich Unterstützung bei sozialrechtlichen Themen?
Schwerbehindertenausweis, Erwerbsminderungsrente oder Kosten für Hilfsmittel und Medikamente – diese und andere sozialrechtliche Themen können Menschen mit Morbus Fabry beschäftigen. Kostenlose Beratung hierzu bietet die sozialrechtliche Beratungsstelle für lysosomale Speicherkrankheiten. Auch in den spezialisierten Fachzentren gibt es in der Regel Ansprechpartner*innen für diese Anliegen.
- Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet 2019;96(2):107-17
- Mehta A, Hughes DA. Fabry disease. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. (Hrsg.), GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. Copyright © 1993-2022, Seattle (WA), 2002 [Updated 2022]
- Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. Morbus Fabry Broschüre. https://fabry-shg.org/informationsmaterial-eigenes/, abgerufen am: 28.09.2022
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab 2018;123(4):416-27
- Arndt T. Trockenblut. In: Gressner AM, Arndt T (Hrsg.), Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik. Springer Berlin Heidelberg, Berlin, Heidelberg, 2019;2363
- Information der führenden Experten (Key Opinion Leader). 2021. Advisory Board
- IQVIA TMP Sonderstudie Morbus Fabry. 2020
- Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. https://fabry-shg.org/, abgerufen am: 11.11.2022